Сотрудники научных организаций из Нидерландов и Соединенных Штатов Америки обнаружили многообещающий метод для сдерживания прогрессирования редкого нейродегенеративного расстройства у детей. Данная патология связана с изменениями в гене DHDDS. Обычно это заболевание проявляется на ранних этапах жизни, что может сопровождаться дрожанием конечностей, приступами судорожного характера, сложностями с координацией движений и усвоением информации.

Результаты работы представилиОб этом было заявлено на ежегодном собрании Европейского общества генетики человека. По мнению экспертов, детское заболевание имеет сходство с болезнью Паркинсона, однако встречается оно крайне редко. В связи с этим родственникам больных длительное время сообщали об отсутствии действенных способов коррекции состояния.

Инициативой к проведению исследования стало обращение родителей двоих детей, страдающих от заболевания, вызванного мутациями в гене DHDDS, к врачам Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке. Исследовательская группа начала культивировать искусственные модели мозга из клеток пациентов. Эти структуры, известные как «мини-мозги», являются небольшими образцами ткани головного мозга и позволяют изучать патологические процессы без непосредственного воздействия на мозг ребенка.

Через определенный промежуток времени ученые зафиксировали в этих моделях признаки деструкции тканей. Полученная картина соответствовала тому, что наблюдается у настоящих пациентов. Это позволило исследователям выявить механизм развития заболевания, о чем сообщает Ridlife.ru.

Обычная функция гена DHDDS заключается в синтезе долихола – липида, необходимого для транспортировки углеводов и создания гликанов. Эти компоненты критически важны для корректного функционирования белков. Если ген DHDDS поврежден, концентрация долихола значительно падает, что приводит к сбоям внутри клеток. Также наблюдаются нарушения в метаболизме жиров. В астроцитах – клетках мозга, отвечающих за защиту нейронов – начинает скапливаться холестерин.

Ученые полагают, что именно этот механизм может быть причиной развития заболевания. Постоянное накопление холестерина со временем негативно влияет на работу митохондрий. В итоге клетки начинают производить меньше энергии, а нервная ткань теряет свою стабильность и становится более уязвимой.

В целях разработки методов лечения исследователи совместно с биотехнологической фирмой Perlara провели тестирование уже существующих лекарственных средств и витаминов. Наиболее многообещающие результаты были получены при использовании никотинамидмононуклеотида (NMN) – естественной формы витамина B3. Сначала вещество продемонстрировало эффективность в модели заболевания, созданной на дрожжах, а затем положительные изменения зафиксировали и в искусственно выращенных «мини-мозгах».

Впоследствии некоторые родители стали добавлять вещество NMN в рацион своих детей. Как утверждают специалисты, уже через месяц наблюдались положительные изменения: улучшалась координация движений, уменьшилось треморирование конечностей, движения стали более отработанными и появилась дополнительная жизненная сила. В настоящее время двенадцать человек с заболеванием, связанным с DHDDS, находятся на поддерживающей терапии NMN.

Специалисты акцентируют внимание на том, что необходимо проведение полноценной оценки эффективности данного подхода. Исследовательская группа планирует начать международное клиническое испытание, в рамках которого участники получат NMN на протяжении года, а их состояние здоровья будут регулярно контролировать с интервалом в три месяца.

Ранее NMN изучался для лечения дефектов митохондрий у детей, а также при болезни Паркинсона. Но особенное значение в случае заболевания, связанного с DHDDS, заключается в том, что использование клеточных моделей, полученных непосредственно от пациентов, позволило ускорить переход от изучения причин возникновения болезни к поиску возможных способов ее лечения.