Почему генетические исследования могут быть полезны даже тем, кто считает себя абсолютно здоровым, мы сейчас расскажем.
Объем мирового рынка генетического тестирования демонстрирует устойчивый рост. Если в 2022 году он оценивался примерно в 18 миллиардов долларов, то к 2028 году, по прогнозам, достигнет почти 30 миллиардов. Российский рынок следует общей тенденции и увеличивается примерно на 30% ежегодно. Что же послужило причиной внезапного роста популярности генетического тестирования?
На самом деле, это не произошло внезапно. ДНК-тесты впервые появились в 1980-х годах, и тогда же их начали применять для установления отцовства и в криминалистике. Традиционные методы, такие как получение отпечатков пальцев и анализ крови, не всегда позволяли с полной уверенностью идентифицировать личность. Так называемая ДНК-дактилоскопия решила эту проблему: генетический материал исключал сомнения, позволяя точно определять преступников.
Каковы причины растущего интереса к генетическим тестам?
Люди, принимающие решение о прохождении генетического паспорта или другого исследования генома, обычно преследуют цели, отличные от простой идентификации. Главное для них – это другие соображения.
-
Выявление предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
-
Планирование здорового потомства.
-
Согласно исследованию, проведенному компанией СберЗдоровье в 2023 году, примерно 20% жителей России ведут здоровый образ жизни%.
Какие генетические исследования целесообразно проводить?
Определение риска развития патологии
Наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе является основанием для проведения генетического теста. К примеру, если у близких родственников диагностировали онкологические или сердечно-сосудистые патологии, целесообразно оценить вероятность развития заболевания на ранней стадии. Это позволит своевременно предпринять необходимые профилактические или лечебные действия.
Медицинские специалисты советуют пройти генетическое тестирование, если в анамнезе ваших близких родственников диагностированы рак яичников, молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы, колоректальный рак, аденоматозный полипоз, меланома или рак щитовидной железы.
Планирование беременности
Некоторые заболевания ребенок наследует от родителей. Существуют различные сценарии: заболевание может передаваться от одного из родителей, от обоих, затрагивать только мальчиков или только девочек, и так далее. При этом у родителей могут проявляться симптомы, а могут и отсутствовать, что зависит от конкретной патологии. Многие люди являются носителями генетических мутаций, которые не всегда проявляются. Будущим родителям важно узнать эту информацию на этапе планирования беременности. Консультация с врачом-генетиком позволит избежать неблагоприятных последствий для ребенка или уменьшить их.
Пренатальный скрининг и генетическое обследование новорожденных
На протяжении беременности будущую мать обследуют несколько раз. Особое внимание уделяется изучению возможных генетических рисков для здоровья ребенка: специалисты оценивают вероятность рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау и другими отклонениями. Но почему это необходимо? Прежде всего, родители должны быть осведомлены об этой информации и готовы к рождению ребенка с особенностями развития. Кроме того, своевременное выявление определенных генетических заболеваний может спасти ребенка от негативных последствий. Так, к таким болезням относится фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, связанное с особенностями метаболизма аминокислот. Отсроченное лечение может привести к умственной отсталости. Генетический скрининг, проводимый в первые дни жизни, позволяет незамедлительно начать терапию и значительно улучшить качество жизни детей.
Генетическое исследование чувствительности к препаратам
В последнее время все чаще говорят о персонализированной медицине, предполагающей, что врачи принимают решения о лечении, основываясь не на стандартных протоколах, а с учетом индивидуальных характеристик организма пациента. Такая практика становится возможной во многих ситуациях, если известны особенности воздействия лекарств на организм. Не секрет, что реакция на лекарственные препараты может сильно различаться: у одних людей антибиотики быстро устраняют болезнь, а другие, принимая те же таблетки, продолжают страдать. Это утверждение применимо и к другим лекарствам. Однако лечение ангины или отита – это одно, а лечение онкологического заболевания – совсем другое. Когда каждая потерянная минута может стоить жизни, необходимо оперативно подобрать действенное лекарство. В этом может помочь генетическое тестирование.
Делать или нет?
Во многих клиниках и лабораториях можно заказать так называемый «генетический паспорт» и получить соответствующие рекомендации. С помощью генетического паспорта действительно удается определить наличие наследственной предрасположенности к определенным заболеваниям, особенности обмена веществ и другие факторы. Однако, например, советы по питанию, физической активности и приему витаминов специалисты могут давать и без информации о вашем геноме. Если вас беспокоит вероятность развития заболеваний, целесообразно пройти специализированное обследование.
Когда речь заходит к генетическим исследованиям, предназначенным для определения этнической принадлежности, специалисты рекомендуют проявлять осмотрительность. Такие работы, как правило, выполняются в специализированных лабораториях, которые не предоставляют результатов в виде процентного соотношения этнического происхождения, например, «30% русский, 30% башкир и 40% грузин». Анализ имеет более сложную структуру, и в стандартных медицинских учреждениях полученные данные вряд ли будут содержательными.
Генетические тесты на пищевую непереносимость, вероятно, не являются эффективным способом похудения. Диетолог может разработать индивидуальные рекомендации, основываясь на результатах различных исследований. Изучение пищевой непереносимости целесообразно, если питание оказывает существенное влияние на общее состояние здоровья.